基因檢測

液態切片的意思就是利用在檢測血液中有無癌細胞或是癌細胞代謝後殘存基因片段賴探索體內是否有癌症的存在。也就是藉由這個檢查來獲取傳統需要經由侵入性的組織切片來獲取癌症的診斷以相關癌症的特性，因為是藉由抽血的檢測來達到傳統切片的檢查目地所以叫做液態切片。

液態切片之一就是檢查血中有無循環中的癌細胞存在， 藉由進一步的檢查可以去推測腫瘤的來源，也可以檢測這個癌症適合用哪一個藥物比較有效，比如乳癌的Her-2表現或是肺癌是否適合做標靶治療或是免疫治療。這個檢查也會有定量的資訊， 比如說每5 cc的血中有幾個癌細胞，這個數字的增減也與病況的變壞變好有明顯的參考價值，這就可協助醫師提早檢測治療是否有效。

另外液態切片也可以檢查癌細胞的基因資訊，比如肺癌的EGFR, ALK,ROS等基因的變化，或是乳癌的Her-2以及大腸直腸癌重要的KRAS基因資訊。這些資訊都可以提供和治療相關的重要資訊。同時這些基因的檢測也可以檢查出定量的資訊，比如檢查10000拷貝的EGFR基因中 EGFR Exon 19 變異佔的比例，這個比例也明顯與使用標靶治療的療效顯著相關。在使用標靶藥物後若是血中這個基因可以持續檢測的到就表示藥物的效果不好要考慮換藥。

簡單方便的血液/唾液檢測，可評估罹癌的基因風險。透過98組基因做最先進的單一分子定序SMSEQ®，針對24種主要癌症*，提供完整的風險資訊。

癌可明™液態切片涵蓋NCCN(National Comprehensive Cancer Network)和ESMO (European Society of Medical Oncology)所建議之實體瘤的後天基因變異，同時有與之相對應的FDA核准的、或後期臨床試驗的藥物。能精準地、一致地在臨床樣本中，針對不同的主要癌症，例如乳癌、前列腺癌、肺癌和胰臟癌，偵測到突變。而以組織切片為主的檢測可能無法擴大治療的選擇，癌可明液態切片能偵測到臨床上可治療的突變，進而協助做個人化的治療。

乳癌高居世界婦癌死亡率之首，而BRCA1與BRCA2基因突變已證實與乳癌、卵巢癌息息相關；美國臨床腫瘤學會(ASCO)清楚指出，帶有BRCA基因突變會大幅提升罹患乳癌(54-85%)、卵巢癌(40-60%)、前列腺癌(20%)與胰臟癌(5%)之風險1。研究指出8% 的乳癌及14% 的卵巢癌病患帶有BRCA基因突變2 ; 此外，在遺傳性乳癌與卵巢癌症侯群(HBOC)病患中，高達 50% 具有BRCA基因突變3。

BRCA1與BRCA2為參與雙股DNA修補的重要抑癌基因。BRCA基因已報導的突變位點高達300~500個且不具有特定的突變熱點，因此利用ACTBRCA透過NGS技術，進行BRCA的全基因定序，以確保可偵測所有可能的突變位點，繼而提供臨床醫師最完整的基因突變資訊，作為分子診斷的依據。

腸護安可以偵測到病人血液裡的循環腫瘤細胞(Circulating Tumor Cells)。近二十年來，「循環腫瘤細胞」被廣泛的研究，但它可以被當做可靠的癌症生物標記，則是近期的突破發現。擁有專利的CMx®平台，可以偵測極微量細胞的研究方法，是使用有特殊塗層的微流晶片，透過抓取目標細胞到晶片上，循環腫瘤細胞可以被完整分離出來，以銜接後續進一步的細胞免疫螢光染色和分析。

ACTDrug™癌症基因檢測服務提供快速且精確的癌症基因次世代定序檢測與標靶用藥與分析平台，利用少量的檢體，即可檢測35個與癌症標靶藥物治療高度相關的基因變異，包含常見的致癌基因，例如: EGFR, KRAS, BRAF等，與抑癌基因TP53, RB1, APC，透過這些基因檢測，可從所有目前美國食品藥物管理局核准的標靶藥物中，篩選出適合病患的用藥。ACTDrug™的資料分析包含行動基因內建資料庫以及各個通用的大型資料庫,美國國家生物資訊中心(NCBI)的單核苷酸多態性資料庫(dbSNP)及基因突變數據庫(ClinVar),癌症基因突變資料庫(COSMIC), 美國食品藥物管理局資料庫和美國國家整合型癌症網絡(NCCN)等 可提供醫師詳細的基因變異資訊,突變所對應之分子途徑, 以及與病患基因變異相關的標靶藥物選擇，使醫師在選擇治療的方式與評估病患治療反應，能有更精準且深入的依據。

ACTOnco™+癌症基因檢測服務提供快速且精準的癌症基因次世代定序檢測與標靶藥物分析，利用少量的檢體，即可對400個以上與癌症治療相關的基因進行近乎全外顯子的定序，同時分析12個重要的訊息傳遞途徑。重要的訊息傳遞路徑包含：

免疫治症基因檢測(ACTImmune™)能由腫瘤基因變異情形評估其對免疫抑制劑治療反應。腫瘤帶有越多新抗原數量越容易被T細胞辨識與攻擊，而其免疫檢查點訊息傳導途徑 (如CTLA-4和PD-1) 則會抑制T細胞攻擊。免疫檢查點抑制劑能再度啟動T細胞免疫反應，讓T細胞辨識並攻擊腫瘤，臨床上發現帶有較多新抗原的腫瘤對免疫抑制劑有較佳反應。

經由癌症擴散轉移生物學的基礎可知，血液循環腫瘤細胞會由病兆處脫離至血液循環系統，透過可以偵測循環腫瘤細胞(CTC)的專利CMx®平台，腸追蹤因此可以在早期發現病兆。

血液循環腫瘤DNA (Circulating Tumor DNA, ctDNA) 為腫瘤細胞壞死或凋亡後釋放至血液中的 DNA 片段，帶有重要的基因資訊。ctDNA 變化微量但敏銳，能夠早在蛋白質生物標記 (protein biomarker) 與放射影像變化前即發生劇烈改變，因此可成為分子檢測的重要依據。

利用次世代定序 (NGS) 進行 ctDNA 基因檢測，以了解癌症病患基因突變的特性。臨床醫師可透過基因突變的變化，藉以評估抗癌藥物治療成效，同時觀察抗藥性基因突變 (drug resistant mutation) 的產生，提早發現癌症復發的可能性，以提供後續的治療策略。

血液循環腫瘤DNA (Circulating Tumor DNA, ctDNA) 為腫瘤細胞壞死或凋亡後釋放至血液中的 DNA 片段，帶有重要的基因資訊。ctDNA 變化微量但敏銳，能夠早在蛋白質生物標記 (protein biomarker) 與放射影像變化前即發生劇烈改變，因此可成為分子檢測的重要依據。

利用次世代定序 (NGS) 進行 ctDNA 基因檢測，以了解癌症病患基因突變的特性。臨床醫師可透過基因突變的變化，藉以評估抗癌藥物治療成效，同時觀察抗藥性基因突變 (drug resistant mutation) 的產生，提早發現癌症復發的可能性，以提供後續的治療策略。

ACT Associate Assay-Breast / Ovarian Cancer
採用受檢者的周邊血，利用基因目標區域捕獲技術，結合高通量測序技術，對遺傳性乳腺癌/卵巢癌的21個基因檢測，發現受檢者的基因變異情况，預測相應腫瘤發生風險。

採用受檢者的周邊血，利用基因目標區域捕獲技術，結合高通量測序技術，對遺傳性乳腺癌/卵巢癌的2個基因BRCA1/2檢測，發現受檢者的基因變異情况，預測相應腫瘤發生風險。

採用受檢者的周邊血，利用基因目標區域捕獲技術，結合高通量測序技術，對遺傳性結直癌的14個基因檢測，發現受檢者的基因變異情况，預測相應腫瘤發生風險。

採用受檢者周邊血，利用基因目標區域捕獲，結合高通量測序技術，涵蓋11種單基因糖尿病的40個基因檢測，藉由醫師臨床評估，可為檢測者做個體化診療、患病風險評估和早期預防。

採用受檢者周邊血，利用基因目標區域捕獲，結合高通量測序技術，涵蓋13腫種常見的遺傳性心律失常疾病的61個基因檢測，可為個體化診療、患病風險評估和早期預防。

採用受檢者周邊血，利用基因目標區域捕獲，結合高通量測序技術，涵蓋種常見的遺傳性老年神經系統疾病的164個基因檢測，可為個體化診療、患病風險評估和早期預防。

採用病患周邊血，利用基因目標區域捕獲，結合高通量測序技術，針對2萬多個基因的外顯子區域進行檢測，並對OMIM數據庫中幾乎所有的致病機制明確的2,752個基因共4000多種遺傳病進行解讀，瞭解受檢者的單基因遺傳病的致病突變並瞭解突變攜帶狀況。

採用病患及其家屬的周邊血，利用基因目標區域捕獲，結合高通量測序技術，針對2萬多個基因的外顯子區域進行檢測，並對OMIM數據庫中幾乎所有的致病機制明確的2,752個基因共4000多種遺傳病進行解讀，瞭解受檢者的單基因遺傳病的致病突變並瞭解突變攜帶狀況。

採用受檢者周邊血，利用基因目標區域捕獲，結合高通量測序技術，針對生育年齡夫婦或懷孕早期進行常見12種單基因遺傳病的基因檢測。這些疾病是最常見隱性遺傳病，會導致重死、致殘且兒童高發，藉此可瞭解受檢者致病突變或突變攜帶狀況。

採用受檢者周邊血，利用基因目標區域捕獲，結合高通量測序技術，針對生育年齡夫婦或懷孕早期進行常100種單基因遺傳病的基因檢測。這些疾病是次常見隱性遺傳病，會導致重死、致殘且兒童高發，藉此可瞭解受檢者致病突變或突變攜帶狀況。

採用受檢者周邊血，利用基因目標區域捕獲，結合高通量測序技術，針對生育年齡夫婦或懷孕早期進行常見600種單基因遺傳病的基因檢測。這些疾病是常見隱性遺傳病，會導致重死、致殘且兒童高發，藉此可瞭解受檢者致病突變或突變攜帶狀況。

採用受檢者周邊血，利用基因目標區域捕獲，結合高通量測序技術，針對新生兒常見87種遺傳病，32種兒童用藥敏感性及34種個體特徵，進行風險評估。